прием говерса при вставании с пола

Прием говерса при вставании с пола

Исследование двигательной сферы включает оценку функции скелетно-мышечной системы и выявление патологических движений, которые могут указывать на заболевания периферической или центральной нервной системы. Компонентами исследования двигательной сферы служат оценка мышечной силы, трофики и тонуса мышц, объем пассивных и активных движений, исследование глубоких сухожильных рефлексов и выявлений патологических рефлексов (если они присутствуют).

Исследование мышечной силы проводится по стандартной методике, если ребенок вступает в контакт с врачом и выполняет команды. Вначале ребенка можно попросить крепко сжать пальцы врача, сгибать и разгибать руки в лучезапястных и локтевых суставах, отводить и приводить плечи, преодолевая сопротивление врача. Исследование силы мышц плечевого пояса у новорожденных и грудных детей можно проводить, взяв ребенка под мышки и приподняв.

Дети со слабостью мышц плечевого пояса не способны удерживать массу тела и соскальзывают сквозь руки врача (предплечья поднимаются и голова больного «тонет» между ними). Силу мышц дистального отдела конечностей у грудных детей можно исследовать с помощью ладонного захвата предметов; ребенок со слабостью кистей рук не может удерживать предметы в руках, или у него наблюдаются нарушения при манипуляции с предметами.

В процессе общения со здоровым 3-4-летним ребенком можно оценивать сгибание и разгибание ноги в голеностопном, коленном и тазобедренном суставах. При исследовании силы мышц тазового пояса и проксимального отдела нижних конечностей наблюдают, как ребенок поднимается по лестнице и встает из положения лежа на животе. Слабость этих мышц приводит к тому, что ребенок поднимается ступенчато, «лесенкой», с помощью рук. Этот прием называют симптомом Говерса.

simptom goversaПриведена последовательность движений при вставании ребёнка с пола при слабости мышц нижних конечностей.

Слабость мышц нижних конечностей у детей грудного возраста приводит к снижению спонтанной двигательной активности в ногах, при этом ребенок не может удерживать массу тела, опираясь на ноги при поддержке под мышки. Важно не только оценить силу в отдельных группах мышц, но также сравнить силу мышц верхней и нижней конечностей на одной стороне и силу мышц противоположных конечностей.

Силу мышц у контактного ребенка оценивают по 5-балльной шкале:
0 — отсутствие сокращения мышцы,
1 — кратковременное слабое секращение мышцы,
2 — активные движения без преодоления силы тяжести конечности,
3 — активные движения с преодолением силы тяжести конечности,
4 — активные движения с преодолением силы тяжести и сопротивления,
5 — нормальная мышечная сила. Определение мышечной силы должно включать исследование дыхательных мышц.

Необходимо отметить двигательную активность межреберных мышц, движение диафрагмы, участие вспомогательных мышц в акте дыхания. В заключение необходимо оценить массу и тургор мышц. Мышечная слабость может ассоциироваться с мышечной атрофией и фасцикуляциями. Поскольку у большинства детей грудного возраста избыточно развита жировая клетчатка, мышечные фасцикуляции и атрофия в этой возрастной группе наиболее часто выявляются при денервации мышцы языка.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Говерса симптом (2)

Компенсаторный приём, применяемый больными с мышечными дистрофиями при вставании («вставание лесенкой»): больной встаёт поэтапно, опираясь руками о нижние конечности.

Описан английским неврологом сэром Уильямом Говерсом в его фундаментальной работе 1886г. «Руководство по нервным болезням» (Gowers W.R. A manual of diseases of the nervous system. London: Churchill, 1886;1:391-394). См. тж. Шерешевского симптом.

Кстати, именно Говерс в 1885г. ввёл в употребление термин «базальные ганглии».

Цитата из работы Говерса (цит. по Pearce J.M.S. Gowers’ sign // J Neurol Neurosurg Psychiatry 2000; 68:149)

«The difficulty in going upstairs is especially due to the weakness of the extensors of the knee and hip. The defect of theextensors of the hip causes the gait to have a peculiar oscillatingcharacters.

The greatest defect, however, is in the power of rising from the floor, and the most characteristic peculiarity is the modein which this is achieved, if it be still possible, and no objectsnear, by which the patient can aid himself. He commonly has notsufficient power to extend the knees when the weight of the trunkis on the upper extremity of the femur, which is then a leverin which power, applied between the fulcrum and the weight, actsat least advantage. He therefore places his hands on his knees,his arms thus bring much of the weight of the upper part of thetrunk on the femur close to the fulcrum, between this and thepower, which can then act at greater advantage. When the kneesare extended, the power of the extensors of the hip may be sufficientto raise the body into the upright position, or the patient mayaid them by an upward push with the hand as he takes it off. If,however, these extensors are weak, the hands are often moved higherand higher up the thighs, grasping alternately, and thus pushingup the trunk. To get thus the requisite support, the knees mustnot he quite extended, and if their extensors have no power, thedevice cannot be employed, and the patient is altogether unableto rise. In many cases, especially when extension of the hip iseasy, the patient achieves the extension of the knees in anotherway; he puts the hands on the ground, stretches out the legs behindhim far apart, and then, the chief weight of the trunk restingon the hands, by keeping the toes on the ground and pushing thebody backwards, he manages to get the knees extended, until thetrunk is supported by the hands and feet, all placed as widelyapart as possible. Next the hands are moved alternately alongthe ground backwards, so as to bring a larger portion of the weightof the trunk over the legs. Then one hand is placed upon the knee,and a push with this, and with the other hand on the ground, issufficient to enable the extensors of the hip to bring the trunkinto the upright position.»

gowers sign

Приём Говерса (источник: Мисюк Н.С., Гурленя А.М. Нервные болезни. Часть 2. Клиника, диагностика, лечение: Учебник для мед. институтов. – Минск: Вышэйшая школа, 1985. – 318с)

Источник

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

СИМПТОМЫ

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

Источник

Болезнь Помпе

Общая информация

Краткое описание

Российское общество медицинских генетиков

Год утверждения (частота пересмотра): 2017 (пересмотр каждые 3 года)

Болезнь Помпе (БП), также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким мультисистемным наследственным болезням накопления, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и т.п.

66876511bfca17161d882c535f5c1520

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Европеоиды Asp645Glu (c.1935C>A) Тайвань Arg854X (c.2560C>T) Афро-Карибский регион del525T (c.525delT) Голландия del exon 18 Голландия

Мутации гена GAA приводят к снижению или полному отсутствию активности КАГ. Заболевание моногенное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Эпидемиология

Диагностика

• прогрессирующая мышечная слабость (особенно мышцы поясов конечностей и проксимальные отделы мышц конечностей).

Клинический симптом Частота
Синдром «вялого ребенка», быстрое прогрессирование мышечной слабости, аксиальная гипотония, снижение моторной активности, слабость мимических мышц, арефлексия в поздней стадии заболевания, икроножные мышцы плотные при пальпации до 96%
Кардиомегалия (перкуссия) и признаки сердечной недостаточности до 95%
Гепатомегалия (перкуссия, пальпация) до 82%
Макроглоссия до 62%
Трудности при вскармливании и низкая прибавка в весе до 50%
Частые респираторные инфекции, респираторный дистресс и снижение дыхательной функции 30-40%
Быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания 100%

Достаточно часто к описанным выше изменениям присоединяются неспецифические нарушения в виде общего недомогания, раздражительности ребенка, повышенной потливости, рвоты и запоров. Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии является снижение слуха. В результате нарушения резорбции спинномозговой жидкости развивается гидроцефалия.

Особенности физикального обследования при БППН

Предъявляемое задание Выполняет без труда Выполняет с трудом Не может выполнить
Поднять руки над головой 55% 29% 16%
Принять вертикальное положение из положения наклонившись вперед 14% 45% 41%
Встать с низкого стула 12% 53% 35%
Встать без помощи рук из положения лежа на спине 8% 37% 55%
Подпрыгнуть на месте 6% 29% 65%
Ходьба вверх/вниз по лестнице 2% 57% 41%
Поднять ноги в положении лежа 2% 43% 55%
Подняться с корточек 2% 22% 76%
Признак Частота
Прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов, снижение моторной активности, слабость в ногах больше, чем в руках, гипертрофия икроножных мышц, вовлечение параспинальных мышц (у детей постарше), гипотония, снижение сухожильных рефлексов, положительные приемы Говерса, миопатическая походка 30-90%
Нарушения дыхания, частые респираторные инфекции, дыхательная недостаточность, диспноэ при физической нагрузке, обструктивное апноэ во время сна, ортопноэ 25-40%
Умеренная гепатомегалия (пальпация, перкуссия) до 16%
Кардиомегалия (перкуссия) 0-12%
Макроглоссия до 4%
Сонливость, утомляемость до 8%
Лордоз, кифоз и/или сколиоз 9-25%
Нормальное психоречевое развитие, сохранный интеллект 96%

Как уже говорилось выше, параспинальные мышцы и мышцы передней стенки живота могут поражаться на самых ранних стадиях БППН, что приводит к быстрой утомляемости, снижению переносимости стандартных нагрузок как на ранних, так и развернутых стадиях болезни. Важным является обнаружение нарушения дыхательной функции вследствие слабости мышц диафрагмы и межреберных мышц. До 1/3 взрослых пациентов с БППН имеют нарушения со стороны дыхательной системы.

Дифференциальный диагноз

Прогрессирующая слабость мышц поясов нижних конечностей, крыловидные лопатки, крампи, повышение КФК Воспалительная миопатия Постепенно развивающаяся слабость мышц, повышение КФК Врожденные миопатии Мышечная слабость, гипотония при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК, наличии скелетных нарушений Метаболические миопатии Гипотония, гепатомегалия у детей, слабость мышц, утомляемость, слабость мышц, снижение устойчивости к нагрузкам, повышение КФК Болезни мотонейрона Слабость мышц, нарушение дыхания, атрофия мышц, возможно повышение КФК Болезни нервно-мышечной передачи Нарушения дыхания, слабость мышц, утомляемость Асимптомное повышение КК Вторичная миопатия, включая лекарственную Повышение КФК

Лечение

Комментарий: Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и по данным последних исследований достигает уровня 67% случаев[2]. Остеопения и остеопороз обнаруживаются как при МБП, так и у детей и взрослых с БППН. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника. Обязательным является своевременное назначение препаратов витамина D, кальция, бисфосфонатов по схемам, рекомендованным для общей популяции.

Уровень убедительности рекомендации – 1 (уровень достоверности доказательств С).

Источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Общая информация

Краткое описание

Одобрен
Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения Республики Казахстан
от «19» апреля 2019 года
Протокол №63

Название протокола: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Код(ы) по МКБ-10:

Сокращения, используемые в протоколе:

АЛТ аланинаминотрансфераза
АСТ аспартатаминотрансефраза
ГК глюкокортикоиды
ЖЕЛ жизненная емкость легких
ЖКТ желудочно-кишечный тракт
ИВЛ инвазивная вентиляция легких
КП клинический протокол
КТ компьютерная томография
КФК креатининфосфокиназа
ЛДГ лактатдегидрогеназа
МКБ международная классификация болезней
МРТ магнитно-резонансная томография
МРС магнитно-резонансная спектроскопия
НИВЛ неинвазивная вентиляция легких
ОАК общий анализ крови
ОАМ общий анализ мочи
ПМД прогрессирующая мышечная дистрофия
ПДЕ потенциалы двигательных единиц
ПЦР полимеразная цепная реакция
УЗИ ультразвуковое исследование
ЩФ щелочная фосфатаза
ЭКГ электрокардиограмма
ЭМГ электромиография
ЭНМГ электронейромиография
ЭхоКГ эхокардиография
MLPA multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Пользователи протокола: детские неврологи, педиатры, врачи общей практики, детские кардиологи, детские пульмонологи, анестезиологи-реаниматологи (специалисты по респираторной поддержке), медицинские реабилитологи, детские хирурги-ортопеды, генетики.

Категория пациентов: дети.

Шкала уровней доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+).
Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая клиническая практика

66876511bfca17161d882c535f5c1520

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

4240d7c2fb00f9bf965a5b9a988a9143

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Классификация

2. Молекулярно-генетическая:
Классификация нервно-мышечных заболеваний, основанная на первичном молекулярном дефекте.

Форма Ген Локализация
Х-сцепленные
ПМД Дюшенна Дистрофин Хр21
ПМД Беккера Дистрофин Хр21
Стадии заболевания Описание
доклиническая до появления первых симптомов
Стадия 1 на момент установления диагноза
Стадия 2 ранняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 3 поздняя амбулаторная (ходячая)
Стадия 4 ранняя неамбулаторная (неходячая)
Стадия 5 поздняя неамбулаторная (неходячая)

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ

Диагностические критерии

Показатели Метод Цель исследования Больные, способные к самостоятельному передвижению Больные, не способные к самостоятельному передвижению
Исследование силы

Мануальное исследование мышц, количественная миометрия

Мониторинг клинического течения, прогнозирование
утраты функций;
оценка эффективности лечения;
выявление
асимметрии мышечной силы Определение силы нижних
конечностей с помощью
мануального исследования
каждые 6 мес.

На ранних стадиях: определение
силы верхних и нижних
конечностей каждые 6 мес.
На поздних стадиях: ценность
данного исследования неясна Объем движений

Выявление
развивающегося снижения мышечной
экстензии и наличия суставных
контрактур;
необходимость
дополнительного/альтернативного
медикаментозного/хирургического
вмешательства Нижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца Нижние конечности: бедренные,
коленные, голеностопные
суставы; илиотибиальный тракт;
подколенные сухожилия,
икроножная мышца.
Верхние конечности: локтевой
сустав, запястье, длинные
сгибатели пальцев Тесты на время

Выполнение с учетом времени
стандартизованных заданий
для проверки различных
функций

Легкие в практическом применении
и информативные показатели
повседневного функционального
состояния; чувствительны к
изменению состояния Время прохождения 10 м,
время
выполнения приема Говерса,
время подъема на 4 ступеньки,
тест с 6-минутной ходьбой (6MWT) Время, необходимое для
одевания рубашки, может быть
информативным показателем на
ранних этапах данной стадии. Тесты на время
не применимы на поздних этапах
стадии Повседневная деятельность

Оценка ограничений в
повседневной деятельности
дома,
в школе и общественных
местах

Выявление
точек приложения помощи,
адаптации и доступа к
контролируемой окружающей среде

Частота падений, мониторинг
количества шагов,
навыки
самообслуживания, письма и
работы за компьютером.
Дееспособность в школе и
общественных местах Навыки самообслуживания,
письма и работы за
компьютером, управление
ручным и электрическим
креслом-каталкой.

Шкалы двигательных функций

Оценка двигательных функций
отдельных областей с
получением объединенной
оценки

Мониторинг
прогрессирования болезни и
эффекта лечения

Шкала оценки функций нижних
конечностей Vignos, шкала
оценки способности к
самостоятельному
передвижению North Star, шкала измерения двигательной
функции Шкала оценки функционального
рейтинга верхних конечностей
по Brooke,
функциональная оценка по Egen
Klassifikation, двигательные
шкалы Hammersmith, шкала
измерения двигательной
функции

Дифференциальный диагноз

Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследования Критерии исключения диагноза
Воспалительная миопатия: миозит,
полиомиозит.

Мышечная слабость,
скелетная миопатия,
повышение уровня КФК.

ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови,
острофазовые маркеры воспаления,
УЗИ мышц,
ЭМГ,
МРТ мышц,
ЭхоКГ.
УЗИ органов брюшной полости

1. больные женского и мужского пола;
2. клинические и лабораторные симптомы воспаления,
3. поражения других органов и систем;
4. повышение КФК не достигает высоких значений;
5. эффект от противовоспалительной и симптоматической терапии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц. Врожденные миопатии и миодистрофии:
немалиновая миопатия,
болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии, центронуклеарная миопатия,
мерозин-дефицитная миодистрофия,
другие врожденные мышечные дистрофии.

Мышечная слабость,
мышечная гипотония, повышение уровня КФК,
скелетные деформации,
кардиологические нарушения.

МРТ мышц,
МРТ головного мозга,
генетический анализ на дистрофинопатии,
генетический анализ на врожденные миопатии, врожденные миодистрофии,
биопсия мышц,
ЭхоКГ.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. минимальное повышение уровня КФК или нормальный уровень (при миопатии);
4. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, аксиальная, лицевая, оральная мускулатура);
5. отрицательный результат генетического анализа на дистрофинопатии;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц;
7. поражение структур головного мозга;
8. присутствие дистрофина в мышечном биоптате. Метаболические миопатии:
гликогенозы II-VII типов,
митохондриальные миопатии

Мышечная слабость, скелетная миопатия, кардиомиопатия,
повышение уровня КФК.

МРТ мышц
ЭхоКГ
УЗИ органов брюшной полости,
определение лактата в крови.

1. больные женского и мужского пола;
2. симптомы заболевания с рождения или раннего возраста;
3. поражения внутренних органов: кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия.
4. повышение уровня лактата в крови;
5. поражение различного уровня (проксимальная, дистальная, лицевая, аксиальная, оральная мускулатура);
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц. Болезни мотонейрона: проксимальные спинальные мышечные атрофии II-III типов.

Слабость проксимальных групп мышц,
гипотония,
гипо/арефлексия,
повышение КФК, скелетные деформации,
респираторные нарушения.

ЭМГ игольчатая,
МРТ мышц.

1. больные женского и мужского пола;
2. уровень КФК не больше 5-кратного повышения;
3. клинические данные: фибрилляции языка, фасцикуляции мышц, снижение или отсутствие брюшных рефлексов, ранние деформации грудной клетки;
4. сохранная функция сердца;
5. на ЭМГ – нейрогенный, переднероговой тип поражения;
6. отсутствие специфических для ПМД паттернов поражения на МРТ мышц. Болезни нервно- мышечной передачи:
миастения, врожденные миастенические синдромы.

Мышечная слабость, утомляемость, респираторные нарушения.

ЭМГ,
определение уровня антител к антихолинэстеразным рецепторам,
уровень ферментов в крови: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ,
КТ органов средостения.

1. больные женского и мужского пола;
2. аутоиммунный генез (при миастении);
3. симптомы с раннего возраста (при врожденных миастенических синдромах);
4. нормальные уровни ферментов крови;
5. синдром патологической мышечной слабости;
6. поражение скелетной и гладкой мускулатуры;
7. клинические данные: птоз, бульбарные нарушения, мышечная гипотония, гипорефлексия, отсуствие псевдогипертрофий.
8. специфический паттерн на ЭМГ – декремент;
9. наличие антител к антихолинэстеразным рецепторам;
10. патология тимуса.

Лечение

Препараты (действующие вещества), применяющиеся при лечении
Вакцина против гриппа (Influenza vaccine)
Дефлазакорт (Deflazacort)
Колекальциферол (Kolekaltsiferol)
Левокарнитин (Levocarnitine)
Пиридоксин (Pyridoxine)
Пневмококковая вакцина (Pneumococcal vaccine)
Преднизолон (Prednisolone)
Преднизон (Prednisone)
Тиамин (Thiamin)
Убихинон (Ubiquinone)
Цианокобаламин (Cyanocobalamin)
Группы препаратов согласно АТХ, применяющиеся при лечении
(A12A) Препараты кальция
(A12AX) Препараты кальция в комбинации с другими препаратами

Лечение (амбулатория)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ

Суточная доза 0,5-1г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца. С Убихинон Убихинон – капсулы 30,60 мг; капли для приема внутрь 30мг/1мл; жевательные таблетки 7,5мг. Суточная доза 30-60 мг.
2-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца. С Препараты кальция Препараты кальция, препараты кальция в комбинации с другими препаратами – таблетки Суточная доза 2-3г.
2-3-кратный прием в течение дня, курс 1-2 месяца С

42dc271ed5e9c5a6420ea916f1a78188
570f5faafc26a72f8f96b48470418656

Хирургическое/ортопедическое вмешательство: см. Стационарный уровень

Лечение (стационар)

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ

Карта наблюдения пациента, маршрутизация пациента:

Физикальное исследование см. амбулаторный уровень
Лабораторные исследования — общеклинические анализы крови и мочи;
— расширенный биохимический анализ: КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ, общий билирубин, общий белок, глюкоза, креатинин;
— электролиты;
— газы крови;
— гормоны щитовидной железы, коры надпочечников;
— 25-ОН-витД.
Консультации специалистов — невролог;
— кардиолог;
— эндокринолог;
— пульмонолог/специалист по респираторной поддержке;
— гастроэнтеролог;
— реабилитолог;
— хирург-ортопед;
— физиотерапевт.
Инструментальные исследования — УЗИ внутренних органов;
— ЭКГ, ЭхоКГ;
— ЭНМГ/ЭМГ;
— рентгенография органов грудной клетки;
— рентгенография позвоночника в прямой и боковой проекциях;
— рентгенография суставов;
— УЗИ мышц голеней, бедер ( в некоторых случаях) ;
— МРТ/МРС мышц голеней, бедер и таза ( в некоторых случаях);
— денситометрия.
Генетические исследования: — MLРA, сравнительная геномная гибридизация массива: поиск делеций и дупликаций;
— секвенирование гена DMD: поиск микроделеций, микродупликаций, точковых мутаций, вставок.
Биопсия мышц и последующее гистохимическое исследование биоптата или вестерн-блоттинг экстракта белков — методы: открытая, инвазивная биопсия, пункционная, игольчатая биопсия;
— цель: диагностика при отрицательном генетическом анализе, проведение дифференциальной диагностики.

Хирургическое вмешательство

Госпитализация

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

Показания для плановой госпитализации:

Информация

Источники и литература

Информация

ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА

Список разработчиков:
1) Лепесова Маржан Махмутовна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», независимый аккредитованный эксперт по детской неврологии, детский невролог высшей квалификационной категории, Председатель ОО «Ассоциация детских неврологов», член международных профессиональных ассоциаций.
2) Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна – магистр медицинских наук, старший преподаватель кафедры детской неврологии с курсом медицинской генетики АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», детский невролог высшей квалификационной категории, член ОО «Ассоциация детских неврологов», консультант ОФ «Өмірге сен», PhD-докторант Международного казахско-турецкого университета им. Х.А.Яссави.
3) Аяганов Динмухамед Нурныязович – PhD, руководитель кафедры неврологии с курсом психиатрии и наркологии Западноказахстанского государственного медицинского университета им.М.Оспанова г.Актобе
4)Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна- доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии НАО «Медицинский университет Астана», президент ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров, психотерапевтов».
5) Жетимкеримова Гаухар Ерлановна – врач-клинический фармаколог КФ UMC «Национальный научный центр материнства и детства»

Указание на отсутствие конфликта интересов: нет.

Рецензенты:
Haluk Topaloglu, MD, руководитель отдела детской неврологии детского госпиталя Хасеттепе, Анкара, Турция.

Условия пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования и с даты его вступления в действие или при наличии новых методов с уровнем доказательности.

Приложение 1

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА
0324ff3f21dd23104841219da82c7ded

Приложение 2

АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ, МОНИТОРИНГА И ЛЕЧЕНИЯ КАРДИОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МДД
3b21e752c7aa5e208f85d20ec86eb87f

Приложение 3

ПЛАН ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С МДД С РЕСПИРАТОРНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ПО СТАДИЯМ

Амбулаторная стадия Ранняя неамбулаторная стадия Поздняя неамбулаторная стадия
Обследование
Один раз в год: ФЖЕЛ 2 раза в год: ФЖЕЛ, MIP/MEP, PCF (ПСК), SpO2, petCO2ptcCO2
Исследование во время сна*с капнографией для выявления признаков и симптомов обструктивного апноэ во время сна или нарушения дыхания во сне
Вмешательства
Иммунизация пневмококковыми вакцинами и ежегодная иммунизация инактивированной вакциной против гриппа
Отклонение объема легких при ФЖЕЛ ≤60% от должной
Вспомогательный кашель при ФЖЕЛ
Ночная вспомогательная вентиляция легких
с резервной частотой дыхательных движений
(предпочтительно неинвазивная)
при наличии признаков
или симптомов гиповентиляции во время сна или
других нарушений дыхания во сне***,
отклонениях от нормы результатов
исследования во время сна*,
ФЖЕЛ 45 мм рт. ст.
Добавление вспомогательной вентиляции
легких в дневное время, ***если, несмотря на
ночную вентиляцию легких, дневные показатели
SpO2 45 мм рт. ст. или имеются
симптомы пробуждения из-за одышки

Приложение 4

ОЦЕНКА ПИТАНИЯ. ГЛОТАНИЯ И СОСТОЯНИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ПАЦИЕНТОВ С МДД

Прием проводится
Сертифицированным диетологомо-нутрициологом. Во время приема провести мониторинг массы тела и роста; для неамбулаторных пациентов следует использовать альтернативную оценку роста
Повторный прием каждые 6 месяцев
Оценка дисфагии, запора, гастроэзофагеального рефлюкса и гастропареза
Ежегодно
Оценка концентрации в сыворотке 25-гидроксивитамина D
Оценка поступления кальция с пищей

Источник

Adblock
detector